Υψηλή χοληστερίνη: Πότε είναι κληρονομική και γιατί μπορεί να αποβεί μοιραία;



Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μία κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση και οδηγεί συχνά σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) σε νεαρή ηλικία.

Μεγάλη σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί κυρίως με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.

Πώς κληρονομείται;

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή).
Στην μορφή αυτή οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο.

Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας.
Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).

Στατίνες: Το «κλειδί» για την αντιμετώπισή της

Οι στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Οι στατίνες μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια ήδη από την παιδική ηλικία.
Εξαιτίας των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και άλλων υπολιπιδαιμικών φαρμάκων.

Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί καρδιαγγειακό επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών επεισοδίων.
Τέλος, σημειώνεται ότι υπάρχει Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas FH Registry), το οποίουποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης.
Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης

www.atherosclerosis.gr

boro.gr